Lùn tuyến yên có di truyền không và người lùn tuyến yên có sinh con được không?

Lùn tuyến yên có di truyền không?

Phần lớn trường hợp lùn tuyến yên không di truyền. Thiếu hormone tăng trưởng đa số xảy ra đơn lẻ, không rõ nguyên nhân; chỉ khoảng 3–30% trường hợp có người thân bậc một cùng mắc (Mullis 2010; Hage và cộng sự 2021). Khi có nguyên nhân di truyền, khả năng truyền cho con phụ thuộc vào gen cụ thể và kiểu di truyền, nên gia đình cần được tư vấn di truyền trước khi mang thai.

"Lùn tuyến yên" là tên gọi dân gian của thiếu hormone tăng trưởng (xem bài lùn tuyến yên là gì). Có hai nhóm chính: thiếu hormone tăng trưởng đơn độc, và thiếu nhiều hormone tuyến yên, trong đó có cả hormone điều khiển dậy thì và sinh sản. Trường hợp mắc phải — do khối u, chấn thương, xạ trị, nhiễm trùng hay bệnh tự miễn ảnh hưởng tuyến yên — không di truyền cho con (MedlinePlus Genetics).

Các thể lùn tuyến yên di truyền và nguy cơ cho con

MedlinePlus Genetics chia thiếu hormone tăng trưởng đơn độc thành bốn thể theo gen và kiểu di truyền. Bảng dưới gộp cả nhóm thiếu nhiều hormone tuyến yên:

Nguồn: MedlinePlus Genetics (NIH) — Isolated growth hormone deficiency; Combined pituitary hormone deficiency; If a genetic disorder runs in my family, what are the chances that my children will have the condition?

Thiếu nhiều hormone tuyến yên bẩm sinh gặp ở khoảng 1/16.000 người (MedlinePlus Genetics). Trong các trường hợp có tính gia đình, đột biến PROP1 chiếm tới khoảng 50% và POU1F1 khoảng 25%; tuy vậy hơn 80% người thiếu nhiều hormone tuyến yên chưa tìm được chẩn đoán gen (Hage và cộng sự 2021).

Đọc bảng thế nào: với thể lặn, người mắc mang hai bản gen lỗi; theo quy tắc chung, nếu bạn đời không mang gen lỗi thì con thường chỉ là người mang gen, không biểu hiện bệnh. Với thể trội, mỗi lần mang thai đều có khả năng 50% truyền gen. Con số cụ thể của từng gia đình cần bác sĩ di truyền tính dựa trên kết quả xét nghiệm. Xem thêm bài bệnh lùn có di truyền không và tổng quan ở trang bệnh lùn.

Lùn tuyến yên có sinh con được không?

Có, người lùn tuyến yên vẫn có thể sinh con. Khả năng này phụ thuộc chủ yếu vào việc tuyến yên có thiếu thêm hormone điều khiển sinh dục hay không:

• Thiếu hormone tăng trưởng đơn độc: một nghiên cứu theo dõi 105 người ở Brazil thiếu hormone tăng trưởng đơn độc do đột biến gen GHRHR, không điều trị suốt đời, ghi nhận dậy thì muộn và mãn kinh sớm hơn nhưng khả năng sinh sản được bảo tồn ở cả nam và nữ (Aguiar-Oliveira 2017). Dù vậy, hormone tăng trưởng có tham gia vào hoạt động của buồng trứng và tinh hoàn, nên khi mong con lâu chưa có, cần kiểm tra cả hormone này (Milardi 2008).
• Thiếu nhiều hormone tuyến yên: khi thiếu hormone hướng sinh dục, dậy thì có thể muộn hoặc không xảy ra và khả năng sinh sản bị ảnh hưởng; thụ thai tự nhiên khó nhưng không phải không thể (MedlinePlus Genetics; SickKids). Phụ nữ suy tuyến yên có tỷ lệ sinh sản khoảng một nửa so với nhóm chỉ thiếu hormone sinh dục, và thiếu hormone tăng trưởng là một yếu tố góp phần (Milardi 2008).

Điểm tích cực là hỗ trợ sinh sản có hiệu quả. Theo SickKids, nếu buồng trứng hoặc tinh hoàn vẫn khoẻ mà chỉ thiếu "tín hiệu từ não", bác sĩ chuyên khoa hiếm muộn có thể dùng liệu pháp hormone tiêm để kích thích rụng trứng hoặc sinh tinh. Một tổng quan hệ thống về phụ nữ suy tuyến yên (JCEM 2019) ghi nhận tỷ lệ có thai từ 47% trở lên trong các nghiên cứu, và trong số có thai, tỷ lệ sinh sống từ 61% trở lên; phần lớn cần hỗ trợ sinh sản. Dữ liệu đến từ các nghiên cứu nhỏ, kết quả từng cặp vợ chồng khác nhau.

Khi mang thai cần lưu ý gì?

Người đang dùng hormone thay thế (tuyến giáp, thượng thận, hormone tăng trưởng) cần báo bác sĩ nội tiết ngay khi có kế hoạch mang thai. Hướng dẫn của Endocrine Society (Fleseriu 2016) khuyến nghị điều chỉnh các hormone thay thế theo nhu cầu thai kỳ, kiểm tra chức năng tuyến giáp mỗi 4–6 tuần ở người suy giáp do tuyến yên, và gợi ý ngừng hormone tăng trưởng khi mang thai vì nhau thai tự tạo hormone này, còn dữ liệu về hiệu quả và an toàn chưa rõ. Mọi điều chỉnh do bác sĩ chuyên khoa quyết định, tại cơ sở y tế được cấp phép.

Chuẩn bị trước khi có con: 4 bước

1. Xác định lại chẩn đoán gốc: thiếu đơn độc hay thiếu nhiều hormone; bẩm sinh hay mắc phải. Hồ sơ thời nhỏ (MRI tuyến yên, nghiệm pháp kích thích) rất có giá trị — xem MRI tuyến yên.
2. Tư vấn di truyền: nếu có người thân cùng mắc hoặc dị tật tuyến yên bẩm sinh, bác sĩ cân nhắc xét nghiệm gen cho người bệnh, đôi khi cho cả bạn đời.
3. Khám nội tiết và sinh sản: đánh giá hormone sinh dục; nếu cần, lên kế hoạch hỗ trợ sinh sản sớm thay vì chờ đợi.
4. Lập kế hoạch theo dõi con sau sinh nếu gia đình thuộc thể có thể di truyền.

Nếu con có nguy cơ: theo dõi thế nào?

Ở trẻ sơ sinh có bất thường tuyến yên bẩm sinh, dấu hiệu sớm có thể là hạ đường huyết, vàng da kéo dài, dương vật nhỏ ở bé trai (Hage và cộng sự 2021). Sau đó, chỉ số quan trọng nhất là tốc độ lớn: dưới khoảng 6 cm mỗi năm trước 4 tuổi, dưới khoảng 5 cm mỗi năm ở tuổi 4–8 là mốc nên đi khám (Merck Manual). Phát hiện sớm giúp con được điều trị khi sụn tăng trưởng còn mở — xem dấu hiệu trẻ bị lùn và bố mẹ lùn con có cao được không.

Khi nào cần đi khám

Hướng đi cụ thể: khám chuyên khoa và lộ trình Growth 360°

Bước đầu tiên là khám nội tiết và tư vấn di truyền tại cơ sở y tế được cấp phép; mọi điều trị hormone chỉ thực hiện khi bác sĩ chuyên khoa có chỉ định. Với con, lộ trình đa mô thức 9well Growth 360° giúp gia đình theo dõi có hệ thống: đánh giá đường tăng trưởng và chiều cao bố mẹ, phối hợp chuyên khoa khi cần, chăm sóc nền về dinh dưỡng, giấc ngủ, vận động (hỗ trợ, không thay thế điều trị), hỗ trợ tâm lý để con tự tin, và đo lại theo mốc. Bắt đầu bằng Kiểm tra 3 phút.

Việc làm ngay hôm nay