Thiếu hormone tăng trưởng ở trẻ: dấu hiệu, xét nghiệm và điều trị

Hormone tăng trưởng làm gì trong cơ thể trẻ?

Hormone tăng trưởng (growth hormone, GH) do tuyến yên — một tuyến nhỏ ở nền sọ — tiết ra theo từng đợt, nhiều nhất trong giấc ngủ sâu đầu đêm. GH theo máu tới gan, kích thích gan tạo ra IGF-1. Chính IGF-1 tác động lên sụn tăng trưởng ở hai đầu xương dài, làm xương dài ra.

Chuỗi này có ba điểm có thể hỏng: tuyến yên không tiết đủ GH (thiếu GH thật sự), GH có nhưng cơ thể không tạo đủ IGF-1, hoặc sụn tăng trưởng đã đóng nên không còn chỗ để dài thêm. Mỗi điểm hỏng có cách xử lý khác nhau — đó là lý do một đứa trẻ thấp cần được tìm đúng nguyên nhân trước khi bàn đến cách can thiệp.

Thiếu hormone tăng trưởng có phổ biến không?

Theo MSD Manual, thiếu GH đơn độc gặp ở khoảng 1/4.000 đến 1/10.000 trẻ và là dạng thiếu hormone tuyến yên thường gặp nhất ở trẻ em.

Điều này có nghĩa: phần lớn trẻ thấp không thiếu GH. Nhóm thường gặp hơn nhiều là thấp do gia đình (bố mẹ thấp, con lớn đều nhưng ở đường thấp) và chậm lớn thể tạng (con lớn muộn, dậy thì muộn, cuối cùng vẫn đạt chiều cao bình thường). Nhưng chính vì hiếm, thiếu GH dễ bị bỏ sót — nhiều gia đình được bảo "con lớn muộn thôi" trong khi thời gian can thiệp đang trôi qua.

Dấu hiệu nhận biết trẻ thiếu hormone tăng trưởng

Dấu hiệu quan trọng nhất không phải là con thấp, mà là con lớn chậm kéo dài. MSD Manual nêu các ngưỡng tốc độ lớn cần bác sĩ đánh giá:

Nguồn: MSD Manual Professional — Growth Hormone Deficiency in Children.

Các dấu hiệu đi kèm hay gặp:

• Chiều cao tụt dần trên biểu đồ: năm trước ở bách phân vị 25, năm nay xuống 10, rồi dưới 3. Cắt qua hai đường bách phân vị chính là dấu hiệu bất thường.
• Trông trẻ hơn tuổi: mặt bầu, trán dô nhẹ, giọng trẻ con so với bạn bè.
• Mỡ bụng tròn: cân nặng tăng không tương xứng với chiều cao.
• Răng mọc và thay chậm, tóc móng mọc chậm.
• Dậy thì muộn ở tuổi thiếu niên.
• Ở trẻ sơ sinh: hạ đường huyết, vàng da kéo dài, bộ phận sinh dục nhỏ ở bé trai.

Một điểm giúp phân biệt: trẻ thiếu GH thường có tỷ lệ cơ thể cân đối (thân và chân ngắn tương xứng) và tuổi xương chậm hơn tuổi thật trên 2 năm.

Nguyên nhân gây thiếu hormone tăng trưởng

Phần lớn trường hợp thiếu GH đơn độc là vô căn — không tìm thấy nguyên nhân cụ thể. Theo MSD Manual, có tới khoảng 30% tìm được nguyên nhân rõ:

• Bẩm sinh: đột biến gen liên quan GH hoặc thụ thể GHRH, tuyến yên kém phát triển, dị tật đường giữa não.
• Mắc phải: u vùng tuyến yên — hay gặp nhất là u sọ hầu (craniopharyngioma), chấn thương sọ não, viêm màng não, xạ trị vùng đầu khi điều trị ung thư.
• Suy tuyến yên toàn bộ: thiếu GH kèm thiếu các hormone khác (tuyến giáp, thượng thận, sinh dục). Trẻ có thể kèm uống nhiều, tiểu nhiều.

Không phải trẻ thấp nào cũng thiếu hormone

Tổng hợp từ American Family Physician (Nwosu & Lee, 2008) và MSD Manual.

Các bước chẩn đoán thiếu hormone tăng trưởng

Chẩn đoán thiếu GH là chẩn đoán ghép nhiều mảnh, không dựa vào một xét nghiệm duy nhất. Hướng dẫn của Hội Nội tiết Nhi Hoa Kỳ (PES, 2016) khuyến cáo không dựa riêng vào kết quả nghiệm pháp kích thích GH để kết luận. Các bước thường gặp:

1. Đo chính xác và vẽ biểu đồ: chiều cao, cân nặng theo chuẩn WHO; tính chiều cao di truyền từ bố mẹ.
2. Theo dõi tốc độ lớn qua ít nhất 6–12 tháng — một lần đo đơn lẻ không đủ.
3. Chụp X-quang bàn tay trái để xác định tuổi xương: biết sụn còn mở bao nhiêu và còn bao nhiêu thời gian để lớn.
4. Xét nghiệm máu sàng lọc loại trừ nguyên nhân khác: công thức máu, chức năng gan thận, tuyến giáp (TSH, FT4), kháng thể bệnh celiac; nhiễm sắc thể đồ với bé gái.
5. IGF-1 và IGFBP-3: phản ánh hoạt động của trục GH. IGF-1 kém tin cậy ở trẻ dưới 5 tuổi; IGFBP-3 giúp phân biệt tốt hơn ở trẻ nhỏ.
6. Nghiệm pháp kích thích GH: đo GH máu nhiều lần sau khi dùng thuốc kích thích, thường làm hai nghiệm pháp. Đỉnh GH trên 10 ng/mL thường loại trừ thiếu GH kinh điển. Đo GH ngẫu nhiên một lần không có giá trị vì GH tiết theo đợt.
7. Chụp MRI tuyến yên khi đã xác định thiếu GH, để tìm nguyên nhân cấu trúc.

Toàn bộ quy trình do bác sĩ nội tiết nhi chỉ định và thực hiện tại cơ sở y tế được cấp phép. Nghiệm pháp kích thích cần theo dõi chặt chẽ nên không làm ở nhà hay phòng xét nghiệm thông thường.

Điều trị thiếu hormone tăng trưởng

Với trẻ đã được chẩn đoán thiếu GH, hướng dẫn PES 2016 khuyến cáo mạnh điều trị bằng hormone tăng trưởng tái tổ hợp để đưa chiều cao trưởng thành về vùng bình thường và tránh thấp lùn nặng. Những điều phụ huynh cần biết:

• Là thuốc kê đơn, tiêm dưới da, liều tính theo cân nặng và do bác sĩ nội tiết nhi điều chỉnh. Không tự mua, không dùng theo lời mách.
• Chỉ có tác dụng khi sụn tăng trưởng còn mở. Bắt đầu càng sớm trong cửa sổ này thì càng còn nhiều thời gian để con lớn.
• Theo dõi định kỳ: tốc độ lớn, IGF-1, tuổi xương; bác sĩ điều chỉnh liều theo đáp ứng của từng trẻ. Mức đáp ứng khác nhau giữa các trẻ.
• Tác dụng không mong muốn cần theo dõi: tăng áp lực nội sọ lành tính (đau đầu, nhìn mờ), trượt chỏm xương đùi (đau hông, đi khập khiễng), cong vẹo cột sống tiến triển.
• Khi nào dừng: khi con đạt chiều cao chấp nhận được hoặc tốc độ lớn giảm dưới khoảng 2–2,5 cm/năm (sụn sắp đóng). Một số trẻ thiếu GH nặng cần đánh giá lại để tiếp tục điều trị khi trưởng thành.

Với trẻ thấp lùn vô căn (không thiếu GH, không tìm được nguyên nhân), hướng dẫn PES không khuyến cáo điều trị thường quy; bác sĩ và gia đình cân nhắc từng trường hợp. Theo MSD Manual, mức tăng trung bình ở nhóm này khoảng 5 cm sau nhiều năm điều trị và có trẻ không đáp ứng — vì vậy cần một bác sĩ nói thật về kỳ vọng trước khi bắt đầu.

Dinh dưỡng, giấc ngủ, vận động: hỗ trợ, không thay thế

Với trẻ thiếu GH, dinh dưỡng và giấc ngủ không bù được hormone còn thiếu. Nhưng chúng quyết định trẻ dùng được bao nhiêu phần tiềm năng: thiếu đạm, thiếu kẽm, thiếu vitamin D, ngủ muộn sau 23 giờ đều làm trục GH – IGF-1 hoạt động kém. Với phần lớn trẻ thấp không do bệnh lý, đây lại chính là phần can thiệp chủ yếu.

Phụ huynh nên làm gì ngay hôm nay?

9well Growth 360° đồng hành thế nào?

Không có hai đứa trẻ thấp giống nhau, nên 9well không bán một gói dùng chung. Gia đình bắt đầu bằng buổi gặp bác sĩ 30 phút: bác sĩ đọc toàn bộ số đo, biểu đồ, chiều cao di truyền, tốc độ lớn và kết luận con cần theo dõi thói quen hay cần đánh giá nội tiết. Sau đó bác sĩ và điều phối viên thiết kế lộ trình riêng cho con — chỉ gồm những phần con thật sự cần: theo dõi số đo, dinh dưỡng, vận động, giấc ngủ, và khám nội tiết nhi, xét nghiệm, chụp tuổi xương khi có chỉ định (thực hiện bởi bác sĩ có chứng chỉ hành nghề tại cơ sở y tế được cấp phép). Gia đình xem báo giá và duyệt trước khi bắt đầu, phí 490.000đ buổi gặp bác sĩ được trừ lại khi đăng ký; 9well đo cùng gia đình mỗi tháng và điều chỉnh theo số. Chương trình do BS. Nguyễn Bá Hưng dẫn dắt chuyên môn. Xem lộ trình thiết kế riêng.