Nguyên nhân thấp lùn
Loạn sản sợi xương là gì? Nguyên nhân, dấu hiệu ở trẻ, ảnh hưởng tới chiều cao và khi nào cần khám
Loạn sản sợi xương là gì? Loạn sản sợi xương (fibrous dysplasia, FD) là bệnh hiếm, trong đó một phần xương bình thường bị thay bằng mô xơ và xương non kém chắc, nên dễ đau, cong, gãy. Nguyên nhân là đột biến gen GNAS xảy ra sau thụ tinh, dạng khảm, không di truyền và không do điều gì bố mẹ đã làm (đồng thuận quốc tế FD/MAS 2019). Khoảng 70–80% chỉ ở một xương; 20–30% ở nhiều xương. Khi đi kèm dát cà phê sữa, dậy thì sớm hoặc rối loạn nội tiết khác, bệnh được gọi là hội chứng McCune-Albright. Loạn sản sợi xương không phải bệnh lùn, nhưng có thể ảnh hưởng chiều cao qua dậy thì sớm, chân chênh lệch và gãy xương, nên trẻ cần được theo dõi tăng trưởng và tuổi xương hằng năm.
Loạn sản sợi xương là gì?
Loạn sản sợi xương (tiếng Anh: fibrous dysplasia, viết tắt FD) là một bệnh xương hiếm gặp: ở vùng tổn thương, xương bình thường bị thay bằng mô xơ lẫn xương non, cấu trúc yếu hơn, nên xương dễ đau, cong và gãy. Bệnh có thể nằm ở một xương (thể một xương) hoặc nhiều xương (thể nhiều xương). Theo tổng quan năm 2024 trên Frontiers in Pediatrics, thể một xương chiếm khoảng 70–80%, thể nhiều xương khoảng 20–30%; một nghiên cứu sổ bệnh tại Đan Mạch ghi nhận tỷ lệ hiện mắc khoảng 61 người trên 1 triệu dân.
Nguyên nhân là đột biến hoạt hoá ở gen GNAS xảy ra sau thụ tinh, nên chỉ một phần tế bào trong cơ thể mang đột biến (dạng khảm). Đồng thuận quốc tế về FD/McCune-Albright năm 2019 khuyến cáo nói rõ với gia đình: bệnh không di truyền và không có phơi nhiễm nào đã biết gây ra bệnh (Javaid và cộng sự, 2019). Bố mẹ không cần tự trách mình vì đã ăn uống hay làm gì trong thai kỳ.
Các dạng loạn sản sợi xương và hội chứng McCune-Albright
| Dạng | Đặc điểm | Điều bố mẹ cần biết |
|---|---|---|
| Thể một xương | Tổn thương ở một vị trí xương; khoảng 70–80% trường hợp | Thường phát hiện ở tuổi 10–30, có khi tình cờ qua phim X-quang |
| Thể nhiều xương | Tổn thương ở nhiều vị trí, không có biểu hiện ngoài xương; khoảng 20–30% | Phần lớn có triệu chứng trước 10 tuổi |
| Hội chứng McCune-Albright (MAS) | FD kèm ít nhất 1 biểu hiện ngoài xương, hoặc có từ 2 biểu hiện ngoài xương | Biểu hiện ngoài xương: dát cà phê sữa, dậy thì sớm, bệnh tuyến giáp, thừa hormone tăng trưởng, cường cortisol sơ sinh |
Nguồn: Javaid MK và cộng sự, Orphanet Journal of Rare Diseases 2019 (định nghĩa các thể); Paris E và cộng sự, Frontiers in Pediatrics 2024 (tỷ lệ các thể, tuổi phát hiện). Hội chứng McCune-Albright ước tính gặp ở khoảng 1/100.000 đến 1/1.000.000 người.
Hai bệnh có tên gần giống nhau hay bị nhầm: loạn sản sợi xương là bệnh của cấu trúc xương do đột biến khảm, không di truyền; còn loạn sản sụn là một dạng bệnh lùn do đột biến gen FGFR3, có thể di truyền và làm chân tay ngắn rõ từ khi sinh.
Dấu hiệu loạn sản sợi xương ở trẻ
Đồng thuận 2019 ghi nhận các tổn thương có ý nghĩa lâm sàng thường đã thấy được trước 5 tuổi, và toàn bộ gánh nặng tổn thương xương thường đã lộ diện trước 15 tuổi. Theo tổng quan 2024, gãy xương do bệnh lý là cách bệnh hay được phát hiện nhất. Các dấu hiệu bố mẹ có thể để ý:
- Đau xương kéo dài ở đùi, cẳng chân, cánh tay, đặc biệt đau về đêm.
- Gãy xương sau va chạm nhẹ, hoặc gãy lại ở cùng một vị trí.
- Chân cong, đi khập khiễng, hai chân dài ngắn không đều; biến dạng cổ xương đùi kiểu "gậy chăn cừu".
- Mặt hoặc hộp sọ không cân xứng, một bên má, hàm, trán gồ lên dần.
- Vẹo cột sống; khi góc cong vượt 30 độ, đồng thuận 2019 khuyên cân nhắc phẫu thuật tùy tốc độ tiến triển.
- Dát cà phê sữa bờ nham nhở, và ở bé gái là ra huyết âm đạo hoặc phát triển ngực rất sớm: gợi ý hội chứng McCune-Albright.
Loạn sản sợi xương ảnh hưởng chiều cao thế nào?
Loạn sản sợi xương không phải là bệnh lùn, và nhiều trẻ thể một xương có chiều cao bình thường. Tuy vậy, chiều cao có thể bị ảnh hưởng qua bốn đường:
- Dậy thì sớm trong hội chứng McCune-Albright: hormone sinh dục tăng sớm làm trẻ lớn vọt trước bạn bè nhưng sụn tăng trưởng đóng sớm, có thể dẫn tới thấp khi trưởng thành (Javaid 2019). Đồng thuận ghi nhận điều trị chỉ cải thiện chiều cao rõ ở trẻ khởi phát dưới 6 tuổi. Xem thêm dậy thì sớm ảnh hưởng chiều cao.
- Thừa hormone tăng trưởng: chiều ngược lại, trẻ lớn nhanh bất thường so với kênh của mình; tình trạng này cũng làm tổn thương xương sọ mặt nặng hơn nên cần được phát hiện.
- Biến dạng chi dưới: chân cong, chênh lệch chiều dài hai chân, gãy đi gãy lại làm chiều cao đứng thấp hơn tiềm năng.
- Mất phosphat qua thận do FGF23: đồng thuận xem đây là dấu hiệu bệnh xương nặng và là yếu tố dự báo nguy cơ gãy xương về sau.
Vì vậy đồng thuận 2019 khuyến cáo trẻ mắc FD/MAS được theo dõi tăng trưởng và tuổi xương hằng năm. Cách đọc phim tuổi xương xem bài chụp tuổi xương; các bệnh khác làm trẻ thấp xem các hội chứng gây lùn.
Khi nào cần đưa con đi khám
- Đau xương kéo dài hoặc đau về đêm: đồng thuận 2019 coi đây là cờ đỏ của gãy xương sắp xảy ra hoặc chảy máu trong nang xương.
- Gãy xương sau chấn thương nhẹ, chân cong dần, đi khập khiễng, hai chân dài ngắn khác nhau.
- Dát cà phê sữa kèm dấu hiệu dậy thì trước 8 tuổi ở bé gái, trước 9 tuổi ở bé trai (NICHD), hoặc bé gái ra huyết âm đạo khi còn nhỏ.
- Lớn nhanh vượt hẳn kênh bách phân vị cũ, hoặc ngược lại lớn dưới 4 cm/năm trước tuổi dậy thì (AAFP 2015).
- Mặt, hàm, hộp sọ mất cân xứng dần, kèm nhìn mờ, nghe kém hay đau đầu.
Cách chuẩn bị buổi khám: khi nào đưa con đi khám chiều cao.
Chẩn đoán và theo dõi gồm những gì?
Theo đồng thuận 2019, đánh giá ban đầu gồm hỏi bệnh, khám, xét nghiệm máu (phosphat lúc đói, phosphatase kiềm toàn phần, 25-OH vitamin D, hormone tuyến cận giáp) và chẩn đoán hình ảnh toàn thân để biết hết các vị trí tổn thương; với trẻ không triệu chứng, chụp toàn thân thường để tới khi trẻ từ 5 tuổi. Phần nội tiết được kiểm tra theo dấu hiệu: buồng trứng, tinh hoàn, tuyến giáp, tuyến yên, tuyến thượng thận. Điều trị do nhóm đa chuyên khoa tại cơ sở y tế được cấp phép quyết định: theo dõi chủ động với tổn thương sọ mặt không triệu chứng, phẫu thuật chỉnh hình khi gãy xương hoặc biến dạng, kiểm soát đau và điều chỉnh rối loạn nội tiết khi bác sĩ chuyên khoa có chỉ định. Chuyển thành ác tính được mô tả là rất hiếm.
Giải pháp: theo dõi chiều cao song song với điều trị xương
Phần xương do bác sĩ chỉnh hình và nội tiết nhi theo dõi. Phần gia đình làm được là giữ một đường tăng trưởng chính xác: đo chiều cao đúng cách mỗi 3–6 tháng, ghi dấu hiệu dậy thì, mang theo mỗi lần tái khám. Dinh dưỡng đủ đạm, canxi, vitamin D và vận động phù hợp (tránh môn va chạm mạnh nếu bác sĩ dặn) hỗ trợ sức khỏe xương nhưng không thay thế điều trị. Lộ trình Growth Riêng của 9well Growth 360° giúp bố mẹ đọc đường tăng trưởng từ số đo thật và nhận ra sớm lúc con lớn vọt hay chững lại để báo bác sĩ đang điều trị. Bước đầu là Kiểm tra 3 phút.
Việc làm ngay hôm nay
- Nếu con đã được chẩn đoán: xin bản sao kết quả chẩn đoán hình ảnh và xét nghiệm, ghi rõ thể bệnh (một xương, nhiều xương hay McCune-Albright).
- Đo chiều cao con hôm nay, ghi ngày; tìm số đo cũ 6–12 tháng trước và nhập cả hai vào Kiểm tra 3 phút.
- Soát da con tìm dát cà phê sữa và ghi lại mọi dấu hiệu dậy thì kèm ngày phát hiện.
- Có cơn đau về đêm, gãy xương sau va chạm nhẹ hoặc chân cong dần: đặt lịch khám chỉnh hình nhi tại cơ sở y tế được cấp phép trong tuần này.
Cách đo kết quả: sau 6 tháng có hai số đo cùng cách, quy ra cm/năm để biết con lớn đúng kênh, vọt lên hay chững lại; mọi cờ đỏ đã có lịch khám.
Câu hỏi thường gặp
Loạn sản sợi xương có di truyền không?
Loạn sản sợi xương có phải bệnh lùn không?
Hội chứng McCune-Albright là gì?
Loạn sản sợi xương có chữa được không?
Loạn sản sợi xương có thành ung thư không?
Nguồn tham khảo
- Javaid MK, Boyce A, Appelman-Dijkstra N, et al. Best practice management guidelines for fibrous dysplasia/McCune-Albright syndrome: a consensus statement from the FD/MAS international consortium. Orphanet Journal of Rare Diseases 2019;14:139
- Paris E, De Marco G, Vazquez O, et al. A narrative review of the literature on the pediatric orthopedic management of fibrous dysplasia. Frontiers in Pediatrics 2024;12
- Barstow C, Rerucha C. Evaluation of Short and Tall Stature in Children. American Family Physician 2015;92(1):43–50
- NICHD (National Institutes of Health) — Puberty and Precocious Puberty
Bài viết do đội ngũ chuyên môn 9well Growth 360° biên soạn từ hướng dẫn của các hội nội tiết nhi, tài liệu y khoa và số liệu Viện Dinh dưỡng. Nội dung được đội ngũ chuyên gia 9well tham vấn chuyên môn. Bài mang tính giáo dục; chẩn đoán và điều trị cần bác sĩ chuyên khoa khám trực tiếp.