Loạn sản sụn biến chứng: hẹp lỗ chẩm, ngưng thở, hẹp ống sống và người lùn sống được bao lâu

Loạn sản sụn có những biến chứng gì?

Biến chứng của loạn sản sụn thay đổi theo tuổi: ở nhũ nhi nguy hiểm nhất là hẹp lỗ chẩm chèn ép hành tủy; ở trẻ nhỏ hay gặp ngưng thở khi ngủ, viêm tai giữa, nghe kém, gù lưng, cong chân; ở người lớn phổ biến nhất là hẹp ống sống thắt lưng và thừa cân. Phần lớn biến chứng phát hiện được sớm nếu con được theo dõi theo lịch, và nhiều biến chứng điều trị được khi phát hiện đúng lúc (AAP 2020; GeneReviews).

Nếu bố mẹ chưa rõ bệnh, hãy đọc trước loạn sản sụn là gì và trang tổng quan bệnh lùn.

Lịch theo dõi biến chứng loạn sản sụn theo tuổi

Bảng tóm tắt hướng dẫn của Viện Hàn lâm Nhi khoa Hoa Kỳ (AAP 2020):

Nguồn: Hoover-Fong và cộng sự, AAP — Health Supervision for People With Achondroplasia, Pediatrics 2020; Savarirayan và cộng sự, Nature Reviews Endocrinology 2022.

Hẹp lỗ chẩm: biến chứng cần phát hiện sớm nhất

Lỗ chẩm là lỗ ở nền sọ nơi hành tủy đi xuống tủy sống. Ở trẻ loạn sản sụn, lỗ này luôn nhỏ hơn bình thường (AAP 2020). Khi hẹp nhiều, hành tủy bị chèn ép, có thể gây ngưng thở trung ương, yếu tay chân, thậm chí tử vong đột ngột.

• AAP ghi nhận tử vong bất ngờ ở 2–5% nhũ nhi mắc loạn sản sụn; GeneReviews ước tính nguy cơ có thể tới 7,5% nếu không được đánh giá và can thiệp, giảm còn khoảng 0,3% khi được theo dõi đầy đủ.
• Ngưỡng cảnh báo trong đo đa ký giấc ngủ: độ bão hoà oxy dưới 85%, hoặc ngưng thở trung ương nhiều hơn mức bình thường của trẻ khoẻ, cần chuyển khám phẫu thuật thần kinh (AAP 2020).

Chẩn đoán hình ảnh không tự quyết định có mổ hay không; bác sĩ kết hợp khám thần kinh, giấc ngủ và hình ảnh. Khi có chỉ định, phẫu thuật giải ép lỗ chẩm được thực hiện tại cơ sở y tế được cấp phép có phẫu thuật thần kinh nhi. Bố mẹ cũng nên tránh để con ngồi khi chưa đủ sức giữ thân, vì AAP liên hệ việc ngồi sớm không có đỡ lưng với gù lưng nặng hơn.

Ngưng thở khi ngủ, tai và nghe kém

Đường thở trên của người mắc loạn sản sụn hẹp hơn do cấu trúc xương mặt và nền sọ. Đồng thuận quốc tế 2022 ghi nhận ngưng thở tắc nghẽn khi ngủ ở 50–80% trẻ em và khoảng 60% người lớn. Phần lớn trẻ ngáy; khi có dấu hiệu ngưng thở, cần khám hô hấp và đo đa ký giấc ngủ (AAP 2020).

Cấu trúc vùng tai giữa và vòm họng khiến trẻ dễ viêm tai giữa ứ dịch. GeneReviews ghi nhận hơn một nửa số trẻ cần đặt ống thông khí tai và khoảng 40% có mất thính lực ảnh hưởng chức năng. Nghe kém không được phát hiện dẫn tới chậm nói, nên AAP khuyến nghị đo thính lực hằng năm và đánh giá ngôn ngữ trước 2 tuổi.

Cột sống, chân và hẹp ống sống thắt lưng

• Gù lưng ngực – thắt lưng: gặp ở tới 90% nhũ nhi, thường tự cải thiện khi trẻ biết đi; khoảng 30% còn gù tồn dư (đồng thuận quốc tế 2022).
• Chân cong vòng kiềng: 40–70% người bệnh (đồng thuận quốc tế 2022). Cần khám chỉnh hình khi chân cong tăng dần, đau hoặc đi lệch.
• Hẹp ống sống thắt lưng là than phiền sức khỏe thường gặp nhất ở người lớn (GeneReviews). Một nghiên cứu dân số tại Na Uy ghi nhận 68% người lớn có hẹp ống sống có triệu chứng; tuổi khởi phát trung vị khoảng 33 tuổi; ước tính khoảng 65% có triệu chứng ở tuổi 40 và 83% ở tuổi 45; 82% người có triệu chứng đã mổ ít nhất một lần (Fredwall, 2020).

Dấu hiệu cần đi khám: đau lưng lan xuống chân, tê bì, yếu chân, phải dừng lại sau quãng đi bộ ngắn, rối loạn tiểu tiện.

Thừa cân: biến chứng âm thầm

Người mắc loạn sản sụn có nguy cơ thừa cân cao hơn, và thừa cân làm nặng thêm đau khớp, hẹp ống sống và ngưng thở khi ngủ (GeneReviews; đồng thuận quốc tế 2022). Chỉ số BMI thông thường không phù hợp với tầm vóc thấp không cân đối, nên AAP khuyến nghị theo dõi chiều cao, cân nặng trên biểu đồ riêng cho loạn sản sụn. Ăn uống cân đối và vận động phù hợp như bơi, đạp xe hỗ trợ giữ cân nặng, nhưng không thay thế khám định kỳ. Gợi ý thực đơn có ở bài dinh dưỡng cho trẻ chậm lớn.

Người lùn sống được bao lâu? Tuổi thọ người bị loạn sản sụn

Phần lớn người mắc loạn sản sụn sống cuộc đời dài, học tập, làm việc và lập gia đình như mọi người. Tuy vậy, số liệu cho thấy tuổi thọ thấp hơn dân số chung:

• Một nghiên cứu theo dõi 793 người loạn sản sụn tại Hoa Kỳ trong 42 năm ghi nhận tuổi thọ trung bình ngắn hơn khoảng 10 năm; tỷ lệ tử vong cao hơn dân số chung ở mọi lứa tuổi (Wynn, Am J Med Genet 2007).
• Ở người lớn, tử vong do tai nạn, thần kinh và tim mạch tăng; riêng tử vong do bệnh tim ở tuổi 25–35 cao hơn dân số chung trên 10 lần (Wynn 2007).
• Giai đoạn rủi ro cao thứ hai là nhũ nhi, chủ yếu do hẹp lỗ chẩm; đây là rủi ro có thể giảm mạnh nhờ đánh giá sớm.

Số liệu này đến từ các thế hệ trước khi có lịch theo dõi chuẩn. Theo dõi biến chứng theo tuổi, kiểm soát cân nặng, huyết áp, giấc ngủ là những việc cụ thể giúp giảm rủi ro. Nếu người mắc loạn sản sụn dự định sinh con, xem thêm người mắc loạn sản sụn sinh con.

Theo dõi đa mô thức cùng 9well Growth 360°

Đồng thuận quốc tế 2022 khuyến nghị mỗi trẻ loạn sản sụn được một nhóm đa chuyên khoa theo dõi suốt đời. 9well Growth 360° giúp gia đình đi đúng lịch đó: đánh giá hồ sơ và mốc tuổi của con; phối hợp chuyên khoa thần kinh, hô hấp, tai mũi họng, chỉnh hình, di truyền tại cơ sở y tế được cấp phép; hỗ trợ dinh dưỡng giữ cân nặng, giấc ngủ, vận động an toàn, tâm lý; và đo lại theo mốc. Lựa chọn điều trị bằng thuốc nhắm đích được phân tích ở bài loạn sản sụn có chữa được không.

Việc làm ngay hôm nay