Loạn sản sụn xương có chữa được không? Thuốc nhắm đích, hormone, kéo dài chi và điều thật sự giúp con

Loạn sản sụn xương có chữa được không?

Loạn sản sụn xương hiện chưa chữa khỏi được, vì nguyên nhân là đột biến gen FGFR3 có trong mọi tế bào của cơ thể. Tuy vậy, từ năm 2021 đã có nhóm thuốc nhắm đích tác động lên con đường tín hiệu FGFR3, được FDA và châu Âu phê duyệt, giúp tăng tốc độ dài xương ở trẻ còn sụn tăng trưởng. Cùng với xử trí biến chứng sớm, điều trị loạn sản sụn ngày nay hướng tới sức khỏe và chất lượng sống.

Nếu bố mẹ mới nghe chẩn đoán, nên đọc trước bài loạn sản sụn là gì và trang tổng quan bệnh lùn.

Vì sao chưa có cách chữa khỏi?

Gen FGFR3 tạo ra một thụ thể hoạt động như "phanh" của sụn tăng trưởng. Ở người mắc loạn sản sụn, phanh này bị kích hoạt quá mức nên xương dài lớn chậm (MedlinePlus Genetics). Chưa có liệu pháp gen sửa được đột biến này.

Hướng tiếp cận hiện nay là làm yếu tín hiệu phanh chứ không sửa gen. Cơ thể có sẵn một chất tên là CNP (peptide lợi niệu type C) có tác dụng ngược với FGFR3: nó thúc tế bào sụn phát triển. Theo FDA, thuốc nhắm đích đầu tiên gắn vào thụ thể của CNP, qua đó giảm hoạt động của FGFR3 và kích thích xương dài ra. Vì thuốc tác động lên sụn tăng trưởng, nó chỉ có ý nghĩa khi sụn còn mở, tức trước khi con dừng lớn.

Thuốc điều trị loạn sản sụn: nhóm thuốc nhắm đích

• Tháng 8/2021: Ủy ban châu Âu phê duyệt thuốc nhắm đích đầu tiên cho trẻ loạn sản sụn từ 2 tuổi đến khi sụn tăng trưởng đóng.
• Tháng 11/2021: FDA phê duyệt cho trẻ từ 5 tuổi còn sụn tăng trưởng; tháng 10/2023 mở rộng cho trẻ mọi lứa tuổi còn sụn mở (PES).
• Cuối tháng 2/2026: FDA phê duyệt nhanh thuốc thứ hai cùng hướng tác động, dùng mỗi tuần một lần, cho trẻ từ 2 tuổi còn sụn mở.

Thuốc đầu tiên dùng dạng tiêm dưới da hằng ngày. Cả hai thuốc đã được phê duyệt theo cơ chế phê duyệt nhanh dựa trên tốc độ tăng trưởng; tác động lên chiều cao trưởng thành vẫn đang được nghiên cứu xác nhận (FDA).

Nguồn: Savarirayan và cộng sự, Lancet 2020;396:684–692; FDA (11/2021 và 03/2026). Số liệu là trung bình của nhóm; kết quả từng trẻ khác nhau.

Cách đọc bảng cho đúng: trong nghiên cứu pha 3 năm 2020, nghiên cứu ghi nhận tốc độ tăng trưởng trung bình nhóm điều trị cao hơn nhóm chứng khoảng 1,57 cm mỗi năm. Đây là chênh lệch về tốc độ trong một năm, không phải chiều cao cuối cùng của từng trẻ. Tác dụng phụ thường gặp nhất là phản ứng tại chỗ tiêm (73% nhóm điều trị so với 48% nhóm giả dược), ngoài ra có nôn và tụt huyết áp, nên cần theo dõi y tế (Lancet 2020; FDA).

MSD Manual nhận định tác động lên chiều cao trưởng thành và tác dụng lâu dài của nhóm thuốc này hiện chưa được biết đầy đủ. Vì vậy, thuốc chỉ dùng khi bác sĩ chuyên khoa có chỉ định, sau khi đã đánh giá tuổi, tình trạng sụn tăng trưởng và các bệnh kèm theo, tại cơ sở y tế được cấp phép.

Đọc thêm trong cụm: Chi phí điều trị bệnh lùn: gồm những khoản nào, vì sao chênh lệch và BHYT chi trả ra sao; Kéo dài chi cho người loạn sản sụn: nên hay không, lợi ích chức năng, rủi ro và thời điểm.

Hormone tăng trưởng có điều trị loạn sản sụn được không?

Với loạn sản sụn, hormone tăng trưởng không phải lựa chọn chuẩn:

• Trẻ loạn sản sụn thường có nồng độ hormone tăng trưởng bình thường; vấn đề nằm ở sụn, không nằm ở tuyến yên (đồng thuận quốc tế 2022).
• GeneReviews ghi nhận hormone tăng trưởng làm tăng tốc độ lớn lúc đầu rồi giảm dần, và gần như không cải thiện đáng kể chiều cao trưởng thành.
• MSD Manual nhận định hormone tăng trưởng nhìn chung không hiệu quả trong loạn sản sụn; tác động lên tỷ lệ cơ thể chưa rõ.

Hormone tăng trưởng vẫn có vai trò rõ ở trẻ thiếu hormone tăng trưởng, nhưng đó là một bệnh khác. Rủi ro của phương pháp này được phân tích ở bài tác dụng phụ hormone tăng trưởng.

Phẫu thuật kéo dài chi: lựa chọn cá nhân, nhiều cân nhắc

Phẫu thuật kéo dài chi cắt xương rồi kéo giãn từ từ bằng khung cố định. GeneReviews ghi nhận phẫu thuật có thể làm chi dài thêm đáng kể qua nhiều đợt mổ, nhưng biến chứng thường gặp và có thể nặng, và chỉ một tỷ lệ rất nhỏ người mắc loạn sản sụn ở Bắc Mỹ chọn phương pháp này.

Đồng thuận quốc tế 2022 khuyến nghị đánh giá đa chuyên khoa trước và sau mổ, mổ tại trung tâm chuyên sâu và chụp MRI cột sống, nền sọ trước mổ. Nên có sự tham gia quyết định của chính người bệnh khi đủ tuổi. Xem phẫu thuật kéo dài chân và rủi ro phẫu thuật kéo dài chân.

Điều trị biến chứng: phần mang lại lợi ích lớn nhất

Với sức khỏe lâu dài, xử trí biến chứng đúng lúc quan trọng không kém chiều cao (AAP 2020):

• Hẹp lỗ chẩm ở nhũ nhi: đánh giá bằng khám thần kinh, đo đa ký giấc ngủ và chẩn đoán hình ảnh; phẫu thuật giải ép khi có chỉ định.
• Ngưng thở tắc nghẽn khi ngủ: đo đa ký giấc ngủ, khám hô hấp và tai mũi họng để điều trị theo nguyên nhân.
• Viêm tai giữa, nghe kém: GeneReviews ghi nhận hơn một nửa số trẻ cần đặt ống thông khí tai.
• Cong chân, hẹp ống sống thắt lưng: chỉnh hình hoặc phẫu thuật giải ép khi có triệu chứng.

Lịch theo dõi theo tuổi có ở bài biến chứng loạn sản sụn.

Bệnh lùn có chữa được không — những điều nên tránh

Bệnh lùn có nhiều nguyên nhân: có dạng điều trị hiệu quả (thiếu hormone, suy giáp), có dạng như loạn sản sụn chỉ cải thiện được một phần. Xem bệnh lùn có chữa được không để so sánh. Với loạn sản sụn, bố mẹ nên tránh:

• Tự mua "thuốc tăng chiều cao", thực phẩm chức năng quảng cáo chữa lùn: không tác động lên gen FGFR3 (xem thuốc tăng chiều cao: sự thật).
• Cho con tập treo người, kéo giãn cột sống mạnh khi chưa hỏi bác sĩ chỉnh hình: vùng cổ và cột sống của trẻ loạn sản sụn cần được bảo vệ.

Lộ trình chăm sóc đa mô thức 9well Growth 360°

Đồng thuận quốc tế 2022 khuyến nghị theo dõi đa chuyên khoa suốt đời, có hỗ trợ tâm lý. 9well Growth 360° đồng hành theo hướng đó: đánh giá hồ sơ và số đo; phối hợp chuyên khoa di truyền, nội tiết nhi, thần kinh, tai mũi họng, chỉnh hình tại cơ sở y tế được cấp phép; hỗ trợ dinh dưỡng giữ cân nặng hợp lý, giấc ngủ, vận động an toàn, tâm lý cho con và bố mẹ; và đo lại theo mốc để bác sĩ đánh giá đáp ứng nếu con đang điều trị.

Việc làm ngay hôm nay