Xét nghiệm & chẩn đoán
Khám chiều cao cho trẻ gồm những gì? Quy trình một buổi khám nội tiết nhi từ hỏi bệnh tới xét nghiệm
Khám chiều cao cho trẻ gồm những gì? Một buổi khám nội tiết nhi đi theo 4 bước: hỏi bệnh sử (lúc sinh, bệnh đã mắc, thuốc, tuổi dậy thì của bố mẹ, tốc độ lớn); đo đạc (chiều cao, cân nặng, chiều cao ngồi, sải tay, tỷ lệ thân); chấm biểu đồ tăng trưởng và tính chiều cao mục tiêu di truyền; xét nghiệm có chọn lọc. Bậc 1 là xét nghiệm máu và nước tiểu cơ bản (công thức máu, sinh hoá, tuyến giáp, IGF-1, tầm soát celiac, nhiễm sắc thể đồ ở bé gái) cùng phim tuổi xương; bậc 2 (nghiệm pháp kích thích hormone tăng trưởng, MRI tuyến yên) chỉ làm khi bậc 1 gợi ý thiếu hormone. Bố mẹ mang sổ đo cũ có ngày, chiều cao thật của bố mẹ, ảnh con theo năm và hồ sơ bệnh. Khám tại chuyên khoa Nội tiết Nhi ở cơ sở y tế được cấp phép.
Khám chiều cao cho trẻ gồm những gì?
Khám chiều cao cho trẻ gồm bốn phần: hỏi bệnh sử (lúc sinh, bệnh và thuốc, tuổi dậy thì của bố mẹ, tốc độ lớn), đo đạc (chiều cao, cân nặng, chiều cao ngồi, sải tay, tỷ lệ thân), chấm biểu đồ tăng trưởng và so với chiều cao mục tiêu di truyền, rồi xét nghiệm có chọn lọc: bậc 1 là máu, nước tiểu, phim tuổi xương; bậc 2 là nghiệm pháp kích thích hormone tăng trưởng và MRI tuyến yên khi có chỉ định (AAFP 2015, 2025; Pediatric Endocrine Society). Con thấp nhưng khoẻ và lớn đều có thể chỉ cần theo dõi và đo lại sau khoảng 6 tháng (AAP).
Có nên đi khám chưa, xem 8 cờ đỏ ở bài khi nào đưa con đi khám chiều cao.
Bước 1: hỏi bệnh sử
Phần này quyết định xét nghiệm sau đó. Theo AAFP 2015 và Endocrine Society, bác sĩ thường hỏi:
- Lúc sinh: tuổi thai, cân nặng, chiều dài lúc sinh; sơ sinh có hạ đường huyết hay vàng da kéo dài không (gợi ý thiếu hormone tăng trưởng bẩm sinh).
- Bệnh và thuốc: bệnh mạn tính, chấn thương đầu, xạ trị; thuốc dùng kéo dài như corticoid, thuốc tăng động, thuốc chống co giật.
- Gia đình: chiều cao thật của bố mẹ, tuổi dậy thì của bố mẹ (muộn gợi ý chậm lớn thể tạng).
- Tốc độ lớn: ít nhất hai số đo cách nhau 3–6 tháng, tốt nhất 6–12 tháng (AAFP 2015).
- Ăn, ngủ, tiêu hoá, tâm lý: ăn kém, tiêu chảy kéo dài, mệt mỏi, ngủ ít, căng thẳng.
Bước 2: đo đạc và khám toàn thân
Trẻ trên 2 tuổi đo chiều cao đứng bằng thước gắn tường, dưới 2 tuổi đo chiều dài nằm (AAFP 2015). Bác sĩ đo thêm cân nặng và ba số đo trả lời câu hỏi "lùn cân đối hay không": chiều cao ngồi, sải tay, tỷ lệ thân trên so với thân dưới. Thân dài mà tay chân ngắn gợi ý loạn sản xương hoặc hội chứng di truyền; xem bài lùn cân đối và không cân đối.
Khám toàn thân tìm dấu hiệu bệnh nền: tuyến giáp, da, bụng, nét mặt, giai đoạn dậy thì, đặc điểm gợi ý hội chứng Turner ở bé gái. Khám bộ phận sinh dục để xác định tuổi dậy thì là phần thường quy; bố mẹ nên nói trước với con.
Bước 3: biểu đồ tăng trưởng và chiều cao mục tiêu di truyền
Mọi số đo cũ và mới được chấm lên biểu đồ: WHO cho trẻ dưới 2 tuổi, CDC hoặc biểu đồ quốc gia từ 2 tuổi (AAFP 2025). Bác sĩ nhìn kênh bách phân vị, đường chiều cao có cắt xuống không, và tốc độ lớn so với ngưỡng theo tuổi: thấp mà lớn đều thường là biến thể bình thường, lớn chậm dần mới cần tìm nguyên nhân (AAFP 2015).
Kế đó là chiều cao mục tiêu di truyền: con trai = (cao bố + cao mẹ + 13) ÷ 2; con gái = (cao bố + cao mẹ − 13) ÷ 2, đơn vị cm. Chiều cao trưởng thành dự kiến lệch khỏi mốc này quá 10 cm gợi ý nguyên nhân bệnh lý (AAFP 2015). Cách tính xem bài công thức tính chiều cao di truyền; dùng chiều cao đo thật, không ước chừng.
Bước 4: xét nghiệm bậc 1 và bậc 2
Xét nghiệm chỉ làm khi ba bước trên gợi ý bất thường; với trẻ hơi thấp nhưng khoẻ và lớn đều, xét nghiệm máu hiếm khi giúp ích (Pediatric Endocrine Society). Khi cần, bác sĩ đi theo hai bậc:
| Bậc | Xét nghiệm | Để tìm gì |
|---|---|---|
| Bậc 1 (sàng lọc) | Công thức máu, tốc độ máu lắng hoặc CRP | Thiếu máu, viêm mạn tính |
| Sinh hoá (điện giải, creatinin, men gan, canxi) | Bệnh thận, gan, chuyển hoá xương | |
| TSH và T4 tự do | Suy giáp | |
| IGF-1 (có thể kèm IGFBP-3) | Trục hormone tăng trưởng | |
| Kháng thể transglutaminase mô IgA và IgA toàn phần | Bệnh celiac | |
| Tổng phân tích nước tiểu | Bệnh thận, nhiễm trùng tiết niệu | |
| Nhiễm sắc thể đồ (karyotype) ± FSH ở bé gái | Hội chứng Turner | |
| Bậc 1 (hình ảnh) | X-quang bàn tay và cổ tay trái (tuổi xương) | Tuổi xương chậm hay bằng tuổi thật |
| Bậc 2 (khi có chỉ định) | Nghiệm pháp kích thích hormone tăng trưởng | Xác định thiếu hormone tăng trưởng khi IGF-1 thấp |
| MRI tuyến yên và vùng dưới đồi | U, bất thường cấu trúc tuyến yên | |
| Hormone tuyến yên khác (cortisol, LH, FSH, prolactin), xét nghiệm gen | Thiếu nhiều hormone tuyến yên; gen SHOX |
Nguồn: Barstow & Rerucha, American Family Physician 2015 (Bảng 4); Pediatric Endocrine Society — Child with Suspected Short Stature; MSD Manual Professional — Growth Hormone Deficiency in Children.
Bậc 1 gói gọn trong một lần lấy máu, một mẫu nước tiểu và một phim X-quang bàn tay. IGF-1 phải đọc theo tuổi xương và bị kéo xuống bởi suy dinh dưỡng, celiac, suy giáp, nên không dùng một mình để kết luận (MSD Manual); xem bài xét nghiệm IGF-1. Tuổi xương chậm hơn tuổi thật trên 2 độ lệch chuẩn là bất thường (AAFP 2015); chi tiết ở bài chụp tuổi xương.
Bậc 2 chỉ đến khi bậc 1 gợi ý thiếu hormone. Nghiệm pháp kích thích hormone tăng trưởng kéo dài vài giờ, lấy máu nhiều lần, thường hai nghiệm pháp cùng ngày, và phải điều chỉnh tuyến giáp trước; đo hormone tăng trưởng ngẫu nhiên một lần gần như không có giá trị (MSD Manual). Khi đã xác định thiếu hormone, MRI tuyến yên được chỉ định để loại trừ u hoặc bất thường cấu trúc (MSD Manual; Endocrine Society). Chẩn đoán thiếu hormone tăng trưởng dựa trên toàn bộ bệnh cảnh, không chỉ một con số (Grimberg 2016).
Khi nào cần đưa con đi khám (không chờ tự theo dõi):
- Chiều cao dưới −2 độ lệch chuẩn (dưới bách phân vị 3); dưới −3 SD khám sớm (AAFP 2015).
- Lớn dưới 5 cm/năm trước dậy thì, hoặc tụt kênh bách phân vị sau 3 tuổi.
- Thấp hơn mốc di truyền trên 10 cm; bé gái 13 tuổi, bé trai 14 tuổi chưa dậy thì (AAFP 2015).
- Lớn chậm kèm đau đầu, nhìn mờ, nôn buổi sáng, hoặc tỷ lệ cơ thể mất cân đối: cần khám khẩn (Pediatric Endocrine Society).
Khám chậm tăng trưởng cần mang gì?
Pediatric Endocrine Society xếp số đo cũ, bệnh án, xét nghiệm gần nhất và phim tuổi xương là hồ sơ hữu ích nhất. Việc của bố mẹ:
- Sổ sức khoẻ và mọi số đo cũ có ngày (sổ sơ sinh, sổ tiêm chủng, phiếu khám trường). Chưa có thì đo ngay theo cách đo chiều cao tại nhà và ghi ngày.
- Chiều cao đo thật của bố và mẹ (bỏ giày, đứng sát tường) và tuổi dậy thì của bố mẹ.
- Ảnh con theo từng năm, đứng cạnh anh chị em hoặc khung cửa quen: cho thấy tỷ lệ cơ thể và thời điểm con chững lại.
- Giấy tờ lúc sinh và giấy ra viện nếu từng nằm viện.
- Thuốc đang dùng (nhất là corticoid uống, xịt, bôi) và kết quả xét nghiệm, phim X-quang cũ.
Khám chiều cao cho trẻ ở đâu, mất bao lâu, chi phí ra sao?
Khám nội tiết nhi chiều cao nên thực hiện tại cơ sở y tế được cấp phép có chuyên khoa Nội tiết Nhi, nơi có thước đo chuẩn, xét nghiệm nội tiết và đọc được tuổi xương. Trẻ dưới 2 tuổi hoặc chưa rõ có cần chuyên khoa không thì bắt đầu từ bác sĩ nhi đang theo dõi con (AAP). Nghi loạn sản xương cần thêm Chỉnh hình nhi và Di truyền; xem bài khám bệnh lùn ở đâu.
Chi phí tuỳ cơ sở và danh mục: bậc 1 là xét nghiệm thường quy, thấp hơn nhiều so với nghiệm pháp kích thích và MRI, vốn chỉ làm khi có chỉ định. Bố mẹ hỏi trước danh mục dự kiến và phần bảo hiểm y tế chi trả; không tự mua "gói xét nghiệm chiều cao" trọn bộ trước khi bác sĩ khám.
Sau buổi khám: kết luận nào cũng cần lộ trình theo dõi
Phần lớn trẻ được kết luận là biến thể bình thường hoặc thấp vô căn; số ít hơn tìm ra nguyên nhân cần điều trị như suy giáp, celiac, thiếu hormone tăng trưởng, hội chứng Turner (AAFP 2025). Điều trị hormone, nếu có, chỉ khi bác sĩ chuyên khoa có chỉ định tại cơ sở y tế được cấp phép. Dù kết luận thế nào, bác sĩ đều hẹn đo lại theo mốc, thường mỗi 3–6 tháng. Đây là lúc nhiều gia đình bỏ dở. Lộ trình Growth Riêng của 9well Growth 360° nối tiếp buổi khám: đánh giá đường tăng trưởng từ số đo thật, phối hợp bác sĩ chuyên khoa khi có cờ đỏ, kế hoạch dinh dưỡng, giấc ngủ, vận động, hỗ trợ tâm lý, đo lại theo mốc; chi tiết ở bài lộ trình chiều cao cá nhân hoá. Bước đầu là Kiểm tra 3 phút: nhập hai số đo có ngày để biết con ở kênh nào trước khi tới phòng khám.
Việc làm ngay hôm nay
- Gom mọi số đo cũ có ngày của con vào một trang; đo lại con sáng mai, ghi ngày.
- Đo chiều cao thật của bố mẹ; tính mốc di truyền bằng công cụ chiều cao dự kiến.
- Nhập hai số đo vào Kiểm tra 3 phút; chạm cờ đỏ thì đặt lịch Nội tiết Nhi tại cơ sở y tế được cấp phép và soạn hồ sơ 5 mục ở trên.
Cách đo kết quả: trước ngày khám, bố mẹ có ít nhất 2 số đo của con cách nhau 6 tháng và hồ sơ 5 mục; sau buổi khám, nói lại được con ở kênh bách phân vị nào, lớn bao nhiêu cm mỗi năm, đã làm bậc xét nghiệm nào và lịch đo lại tiếp theo.
Câu hỏi thường gặp
Khám chiều cao cho trẻ gồm những gì?
Khám chiều cao cho trẻ ở đâu?
Khám chậm tăng trưởng cần mang gì?
Khám nội tiết nhi chiều cao có bắt buộc xét nghiệm máu không?
Xét nghiệm bậc 1 bình thường thì có cần làm nghiệm pháp kích thích hormone tăng trưởng không?
Con có cần nhịn ăn hay phải nằm viện khi khám chiều cao không?
Nguồn tham khảo
- Barstow C, Rerucha C. Evaluation of Short and Tall Stature in Children. American Family Physician 2015;92(1):43–50 (Bảng 4 xét nghiệm ban đầu, Bảng 5 tiêu chí chuyển khám)
- Caro R, Savel P, Moss PI. Evaluation of Short and Tall Stature in Children. American Family Physician 2025;111(6):532–542
- Pediatric Endocrine Society — Child with Suspected Short Stature (danh mục xét nghiệm máu, tuổi xương, hồ sơ gửi kèm khi chuyển khám)
- MSD Manual Professional — Growth Hormone Deficiency in Children (IGF-1/IGFBP-3, nghiệm pháp kích thích, MRI, xét nghiệm loại trừ)
- Endocrine Society — Growth and Short Stature (Endocrine Library)
- American Academy of Pediatrics (HealthyChildren.org) — When a Child is Unusually Short
- Grimberg A, et al. Guidelines for Growth Hormone and IGF-I Treatment in Children and Adolescents (Pediatric Endocrine Society). Horm Res Paediatr 2016;86(6):361–397
Bài viết do đội ngũ chuyên môn 9well Growth 360° biên soạn từ hướng dẫn của các hội nội tiết nhi, tài liệu y khoa và số liệu Viện Dinh dưỡng. Nội dung được đội ngũ chuyên gia 9well tham vấn chuyên môn. Bài mang tính giáo dục; chẩn đoán và điều trị cần bác sĩ chuyên khoa khám trực tiếp.