Loạn sản sụn xương ở thai nhi: xương đùi, xương cánh tay ngắn khi nào cần lo

Xương đùi thai nhi ngắn có phải loạn sản sụn xương?

Phần lớn trường hợp xương đùi thai nhi ngắn không phải loạn sản sụn xương ở thai nhi. Xương đùi ngắn đơn thuần thường do thể tạng (bố mẹ nhỏ người), sai số đo hoặc thai nhỏ hơn tuổi; còn loạn sản sụn hiếm khi lộ rõ trên siêu âm trước 24–26 tuần, và thường được nghi ở cuối thai kỳ khi xương dài ngắn dần so với chuẩn (Savarirayan, Nat Rev Endocrinol 2022; AAP 2020). Chẩn đoán chắc chắn cần xét nghiệm gen FGFR3, không dựa vào một lần siêu âm.

Vì vậy, khi nghe "xương đùi ngắn" hay "thai nhi bị lùn", việc đầu tiên là hỏi rõ số đo nằm ở mức nào, có kèm dấu hiệu nào khác không, và hẹn siêu âm lại, chưa nên kết luận.

Vì sao xương đùi, xương cánh tay thai nhi ngắn?

Xương đùi được gọi là "ngắn" khi dưới bách phân vị 5 hoặc dưới −2 độ lệch chuẩn so với tuổi thai (D'Ambrosio, Acta Obstet Gynecol Scand 2019). Những nguyên nhân thường gặp:

• Thể tạng: bố mẹ thấp, thai khoẻ, các chỉ số khác bình thường. Đây là nhóm phổ biến nhất.
• Sai số đo: tư thế thai, góc đầu dò; đo lại có thể cho kết quả khác.
• Thai nhỏ hơn tuổi hoặc thai chậm tăng trưởng, liên quan tuần hoàn nhau thai.
• Bất thường nhiễm sắc thể: xương đùi ngắn là một dấu hiệu gợi ý mềm, cần xem cùng các chỉ số sàng lọc khác.
• Loạn sản xương, trong đó có loạn sản sụn: ít gặp hơn nhiều.

Một phân tích gộp 6 nghiên cứu trên 3.078 thai có xương đùi ngắn đơn thuần ở giữa thai kỳ cho thấy đa số trẻ sinh ra không có vấn đề lớn, nhưng nguy cơ một số kết cục cao hơn nhóm chứng, nên cần theo dõi tăng trưởng thai chặt hơn:

Nguồn: D'Ambrosio V và cộng sự, Midtrimester isolated short femur and perinatal outcomes — systematic review and meta-analysis, Acta Obstet Gynecol Scand 2019 (6 nghiên cứu hồi cứu, 3.078 thai so với khoảng 222.000 thai chứng).

Đọc đúng bảng: con số trên là của xương đùi ngắn đơn thuần, không phải của loạn sản sụn. Ý nghĩa thực tế là bác sĩ sản sẽ theo dõi cân nặng thai và dòng chảy nhau thai kỹ hơn, chứ không phải thai đã có bệnh xương.

Khi nào siêu âm thai lùn cần nghĩ tới loạn sản xương?

Bác sĩ chẩn đoán hình ảnh thai nhi nghĩ nhiều hơn tới loạn sản xương khi có nhiều dấu hiệu cùng lúc, chứ không chỉ một số đo:

• Xương dài ngắn dần theo thời gian: với loạn sản sụn, chiều dài xương đùi thường theo đường chuẩn đến khoảng 25 tuần rồi tụt dần (Chitty, Prenat Diagn 2013).
• Cả xương đùi và xương cánh tay cùng ngắn, nhất là đoạn gần thân (ngắn gốc chi), kèm xương đùi hơi cong (StatPearls).
• Đầu to so với tuổi thai, trán dô, trong khi vòng bụng tương đối bình thường.
• Có bố hoặc mẹ mắc loạn sản sụn, hoặc đã có một con mắc.

Ngược lại, nếu xương ngắn rất nặng từ sớm (trước 24 tuần), lồng ngực nhỏ, xương gãy hoặc kém cốt hoá, bác sĩ sẽ nghĩ tới các loạn sản xương nặng hơn loạn sản sụn, trừ khi bố mẹ hay anh chị đã mắc (Savarirayan 2022; AAP 2020). Đây là việc của bác sĩ siêu âm chuyên sâu, bố mẹ không cần tự đọc từng số đo.

Đọc thêm trong cụm: Hội chứng Noonan là gì? Ảnh hưởng chiều cao, tim mạch và khả năng di truyền; Hội chứng Prader-Willi: dấu hiệu, chiều cao và hướng điều trị.

Xét nghiệm gen khi nghi thai nhi bị lùn

Siêu âm chỉ gợi ý; chẩn đoán xác định loạn sản sụn dựa vào tìm biến thể gen FGFR3. Hai biến thể quen thuộc chiếm trên 99% người mắc (GeneReviews 2020), nên xét nghiệm có độ chính xác cao khi đúng chỉ định.

• Sinh thiết gai nhau khoảng 11–13 tuần hoặc chọc ối sau 15 tuần (AAP 2020). Khi nghi ở cuối thai kỳ, chọc ối là lựa chọn thường gặp.
• Xét nghiệm ADN thai tự do trong máu mẹ nhắm vào FGFR3: không xâm lấn, có độ nhạy và độ đặc hiệu cao (GeneReviews 2020), nhưng chưa có ở mọi nơi (Savarirayan 2022).
• Bảng gen loạn sản xương: khi dấu hiệu không điển hình, bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm nhiều gen để phân biệt các thể khác.

Đồng thuận quốc tế 2022 chỉ định chẩn đoán trước sinh trong hai tình huống: gia đình có tiền sử và bố mẹ mong muốn, hoặc siêu âm có đặc điểm gợi ý cần xác định rõ. Mọi xét nghiệm nên làm tại cơ sở y tế được cấp phép có chuyên khoa chẩn đoán trước sinh và di truyền. Muốn hiểu xác suất cho các lần mang thai sau, xem bài loạn sản sụn có di truyền không.

Nếu kết quả xác nhận loạn sản sụn: bước tiếp theo

1. Gặp sớm bác sĩ sẽ theo dõi bé sau sinh (nhi, di truyền, nội tiết nhi); đồng thuận 2022 khuyến nghị điều này ngay khi có chẩn đoán trước sinh.
2. Chọn nơi sinh có chuyên khoa nhi và hồi sức sơ sinh, vì không phải bệnh viện nào cũng có (AAP 2020).
3. Bàn cách sinh với bác sĩ sản: mẹ có chiều cao bình thường mang thai mắc loạn sản sụn có thể cần sinh mổ vì đầu thai to, nhưng không phải lúc nào cũng vậy (AAP 2020).
4. Nhận tư vấn không định hướng: gia đình được cung cấp đủ thông tin, quyết định là của bố mẹ.

Thông tin thực tế giúp bố mẹ cân nhắc: phần lớn người mắc loạn sản sụn sống tự lập và có ích (AAP 2020). Trẻ cần được theo dõi các biến chứng loạn sản sụn như hẹp chỗ nối sọ cổ, ngưng thở khi ngủ, viêm tai; hiện cũng đã có nhóm thuốc nhắm đích tác động lên con đường tín hiệu FGFR3 (xem loạn sản sụn có chữa được không).

Giữ bình tĩnh khi nghe "thai nhi bị lùn"

Khoảng 80% trẻ mắc loạn sản sụn có bố mẹ cao bình thường, do đột biến mới (Savarirayan 2022). Không có gì bố mẹ đã làm hay bỏ qua gây ra điều này. Đồng thuận quốc tế khuyến nghị bố mẹ nhận chẩn đoán trước sinh được hỗ trợ tâm lý, thông tin đầy đủ và kết nối với nhóm hỗ trợ gia đình.

Bố mẹ nên ghi câu hỏi ra giấy trước mỗi lần khám, đi cùng nhau, và xin thời gian suy nghĩ trước các quyết định lớn. Tổng quan về các thể tầm vóc thấp do bệnh lý có ở trang bệnh lùn và bài loạn sản sụn.

Hướng đi cụ thể: theo dõi thai kỳ và xét nghiệm tại cơ sở y tế được cấp phép; sau sinh, nếu bé có chẩn đoán, lộ trình đa mô thức 9well Growth 360° đồng hành cùng gia đình: đánh giá ban đầu, phối hợp chuyên khoa, dinh dưỡng, giấc ngủ, vận động an toàn, hỗ trợ tâm lý và đo lại theo mốc. Bắt đầu với Kiểm tra 3 phút.

Khi nào cần đi khám chuyên sâu

Việc làm ngay hôm nay